中国全色盲诊疗专家共识(2025)
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发布时间: 2025-10-11
英文标题:
作者: 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》专家组
出处: 中华实验眼科杂志 2025年43卷10期
内容介绍:
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前，已发现6个与此病相关的致病基因，这些基因多在光传导通路中发挥重要作用，其中超过80%的患者是由于 CNGA3或 CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病，发病率极低，大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解，易导致误诊或漏诊。近年来，我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作，并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展，眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解，以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平，本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上，结合近年来我们的临床实践经验，撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》，内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等，以提升眼科医生对该病的认识，规范ACHM的诊疗流程。
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前，已发现6个与此病相关的致病基因，这些基因多在光传导通路中发挥重要作用，其中超过80%的患者是由于 CNGA3或 CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病，发病率极低，大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解，易导致误诊或漏诊。近年来，我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作，并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展，眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解，以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平，本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上，结合近年来我们的临床实践经验，撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》，内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等，以提升眼科医生对该病的认识，规范ACHM的诊疗流程。