无脉络膜症临床诊疗中国专家共识（2024年）
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发布时间: 2024-05-31
英文标题:
作者: 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟
出处: 中华眼底病杂志 2024年 第40卷第5期
内容介绍:
无脉络膜症（CHM）是一种罕见的X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及中心视力下降，病情严重者中年时期即可致盲。尽管女性携带者通常症状轻微，但其临床表征对于患者的早期识别和家庭遗传咨询具有重要意义。当前，CHM的确切发病机制尚未完全阐明，且尚无获批的有效治疗手段。为提升国内医师对CHM的认识并规范临床诊疗流程，中国眼遗传病诊疗小组联合中国眼科遗传联盟集结业内权威专家，经过深入研讨，形成了我国关于CHM临床诊疗的规范化建议。此意见旨在提供一套标准化的诊断框架、监测指标以及综合管理策略，以供临床医师在实践中参考应用，从而优化对CHM患者的医疗服务和遗传指导工作。
无脉络膜症（CHM）是一种罕见的X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及中心视力下降，病情严重者中年时期即可致盲。尽管女性携带者通常症状轻微，但其临床表征对于患者的早期识别和家庭遗传咨询具有重要意义。当前，CHM的确切发病机制尚未完全阐明，且尚无获批的有效治疗手段。为提升国内医师对CHM的认识并规范临床诊疗流程，中国眼遗传病诊疗小组联合中国眼科遗传联盟集结业内权威专家，经过深入研讨，形成了我国关于CHM临床诊疗的规范化建议。此意见旨在提供一套标准化的诊断框架、监测指标以及综合管理策略，以供临床医师在实践中参考应用，从而优化对CHM患者的医疗服务和遗传指导工作。